Diversidad alélica y haplotípica de 11 STR´s del cromosoma "Y" en una muestra poblacional de Aguascalientes

Abstract

RESUMEN La información de la región pseudoautosómica del cromosoma Y (CY) ha sido aplicada en estudios de linajes paternos tanto para identificación humana como en casos de interés forense relacionados con ataques sexuales, así como en estudios antropológicos, entre otros. Existe un conjunto de STRs del CY (YSTRs) ampliamente utilizados al ser analizados con kits comerciales: Powerplex-Y (Promega), y el Y-filer™ (Applied Biosystems) que incluyen 12 y 17 Y-STRs, respectivamente. En el presente trabajo quedó demostrada la eficiencia de STRs del CY (Y-STRs), en casos forenses relacionados con ataques sexuales. Adicionalmente y debido a que no existen reportes de haplotipos Y-STRs del estado de Aguascalientes, ni se ha hecho un análisis global para estimar y relacionar el linaje paterno de las poblaciones mestizas del país, se determinaron las frecuencias haplotípicas en la población mestizas del estado de Aguascalientes, añadiendo al análisis todos los datos disponibles de mestizos del sureste, centro y occidente de México para 12 o 17 Y-STRs. Se emplearon los programas Arlequin 3.0, Genetic Data Analysis (GDA), Treeview, AIDA, SAMOVA y SPSS ver. 10.0. Además, se estimó la ancestría con el software LEADMIX, considerando como referencia ancestral poblaciones europeas, Asiáticas, africanas y una amerindia. Para los datos Y-STRs no publicados de los mestizos de Aguascalientes se estimaron frecuencias alélicas y haplotípicas, que fueron enviadas a una base de datos disponible en internet (www.yhrd.org), además de sus diversidades génicas (h), haplotipicas (D), número de haplotipos diferentes y promedio de diferencias pareadas entre haplotipos () por locus y población. Con todos los datos disponibles de otras poblaciones mestizas de México se estimaron los haplotipos compartidos entre poblaciones, distancias genéticas (Fst) con su valor de significancia, análisis molecular de varianza (AMOVA), un análisis de varianza que toma criterios geográfico-espaciales (SAMOVA), así como el índice de autocorrelación de ADN (AIDA) para inferir procesos de diferenciación genética VII entre poblaciones. La representación gráfica de las relaciones genéticas se hizo por el método neighbor joining (NJ) y por escalamiento multidimensional (MDS). La distribución alélica de Y-STRs en la población de Aguascalientes conformada por mestizos mexicanos, que anteriormente era desconocida fue similar a las poblaciones de mestizos de Jalisco y Guanajuato, europeas y latinoamericanas. Se infirió una tasa significativa de flujo génico masculino entre las poblaciones vecinas, congruente parcialmente con el modelo de aislamiento por distancia. Además, los datos confirmaron para el linaje paterno un gradiente de ancestría Europea que aumenta de sur a norte y viceversa para la ancestría amerindia. Este trabajo incrementa significativamente las bases de datos disponibles de los haplotipos comerciales de Y-STRs en mestizos mexicanos.

SUMMARY The information of the non-recombining region of the Y chromosome (NRY) has been applied in studies of paternal lineages for both human identification and anthropological studies, among others. There is a set of Y chromosome STRs (YSTRs) widely used that can be analyzed with commercial kits: the Powerplex-Y (Promega) and Y-filer kit (Applied Biosystems) that analyzes 12 and 17 Y-STRs, respectively. In the present work it was demonstrated the efficiency of STRs of CY (YSTRs), in forensic cases related to sexual attacks. Additionally in Mexico, there is not available a Y-STR report of Mestizos, particulary from Aguascalientes, and has not been carried out a global analysis in the country from the paternal point of view. In this work, we determined the Y-STR haplotype frequencies in Mexican-Mestizo populations from the Aguascalientes including all data from available southeast mestizos, center and occident from Mexico, representing the principal regions of Mexico to perform a global analysis of Y-STRs in the country The software`s Arlequin 3.0, Genetic Data Analysis (GDA), Treeview, AIDA, SAMOVA, and SPSS ver. 10.0 for Windows were employed for statistical analysis. Additionally, ancestry proportions were estimated with the program Leadmix, considering European, African and Mexican-Amerindian populations as ancestral references. Haplotype frequencies from unpublished from Aguascalientes mestizos were sent and now are available in the YHRD database (www.yhrd.org). In addition, allele frequencies, gene diversity (h), haplotype diversity (D), and average pairwise differences between haplotypes (), are reported. Including all available populations we estimated the shared haplotypes between populations, Fst genetic distances with significancy values, Analysis molecular of variance (AMOVA and SAMOVA), and Autocorrelation index for DNA analysis (AIDA). The graphical representation of genetic relationships was performed by the neighbor joining method (NJ) and multidimensional scaling (MDS plot). The allele Y-STR distribution of Aguascalientes Mestizos populations was similar to European and IX Latin American populations. A significant rate of male gene flow among neighboring populations was inferred, partially supporting the Isolation by distance (IBD) model. Our results confirmed the previous observations of European ancestry gradient increasing from south to north, and viceversa for the Amerindian ancestry. This study significantly increases the available databases of Y-STR haplotypes in Mexican- Mestizos.