RESUMEN
La información de la región pseudoautosómica del cromosoma Y (CY) ha
sido aplicada en estudios de linajes paternos tanto para identificación humana
como en casos de interés forense relacionados con ataques sexuales, así como
en estudios antropológicos, entre otros. Existe un conjunto de STRs del CY (YSTRs)
ampliamente utilizados al ser analizados con kits comerciales: Powerplex-Y
(Promega), y el Y-filer™ (Applied Biosystems) que incluyen 12 y 17 Y-STRs,
respectivamente.
En el presente trabajo quedó demostrada la eficiencia de STRs del CY (Y-STRs),
en casos forenses relacionados con ataques sexuales.
Adicionalmente y debido a que no existen reportes de haplotipos Y-STRs del
estado de Aguascalientes, ni se ha hecho un análisis global para estimar y
relacionar el linaje paterno de las poblaciones mestizas del país, se determinaron
las frecuencias haplotípicas en la población mestizas del estado de
Aguascalientes, añadiendo al análisis todos los datos disponibles de mestizos del
sureste, centro y occidente de México para 12 o 17 Y-STRs. Se emplearon los
programas Arlequin 3.0, Genetic Data Analysis (GDA), Treeview, AIDA, SAMOVA
y SPSS ver. 10.0. Además, se estimó la ancestría con el software LEADMIX,
considerando como referencia ancestral poblaciones europeas, Asiáticas,
africanas y una amerindia.
Para los datos Y-STRs no publicados de los mestizos de Aguascalientes se
estimaron frecuencias alélicas y haplotípicas, que fueron enviadas a una base de
datos disponible en internet (www.yhrd.org), además de sus diversidades génicas
(h), haplotipicas (D), número de haplotipos diferentes y promedio de diferencias
pareadas entre haplotipos () por locus y población. Con todos los datos
disponibles de otras poblaciones mestizas de México se estimaron los haplotipos
compartidos entre poblaciones, distancias genéticas (Fst) con su valor de
significancia, análisis molecular de varianza (AMOVA), un análisis de varianza que
toma criterios geográfico-espaciales (SAMOVA), así como el índice de
autocorrelación de ADN (AIDA) para inferir procesos de diferenciación genética
VII
entre poblaciones. La representación gráfica de las relaciones genéticas se hizo
por el método neighbor joining (NJ) y por escalamiento multidimensional (MDS).
La distribución alélica de Y-STRs en la población de Aguascalientes conformada
por mestizos mexicanos, que anteriormente era desconocida fue similar a las
poblaciones de mestizos de Jalisco y Guanajuato, europeas y latinoamericanas.
Se infirió una tasa significativa de flujo génico masculino entre las poblaciones
vecinas, congruente parcialmente con el modelo de aislamiento por distancia.
Además, los datos confirmaron para el linaje paterno un gradiente de ancestría
Europea que aumenta de sur a norte y viceversa para la ancestría amerindia. Este
trabajo incrementa significativamente las bases de datos disponibles de los
haplotipos comerciales de Y-STRs en mestizos mexicanos.
SUMMARY
The information of the non-recombining region of the Y chromosome (NRY)
has been applied in studies of paternal lineages for both human identification and
anthropological studies, among others. There is a set of Y chromosome STRs (YSTRs)
widely used that can be analyzed with commercial kits: the Powerplex-Y
(Promega) and Y-filer kit (Applied Biosystems) that analyzes 12 and 17 Y-STRs,
respectively.
In the present work it was demonstrated the efficiency of STRs of CY (YSTRs),
in forensic cases related to sexual attacks.
Additionally in Mexico, there is not available a Y-STR report of Mestizos,
particulary from Aguascalientes, and has not been carried out a global analysis in
the country from the paternal point of view. In this work, we determined the Y-STR
haplotype frequencies in Mexican-Mestizo populations from the Aguascalientes
including all data from available southeast mestizos, center and occident from
Mexico, representing the principal regions of Mexico to perform a global analysis of
Y-STRs in the country The software`s Arlequin 3.0, Genetic Data Analysis (GDA),
Treeview, AIDA, SAMOVA, and SPSS ver. 10.0 for Windows were employed for
statistical analysis. Additionally, ancestry proportions were estimated with the
program Leadmix, considering European, African and Mexican-Amerindian
populations as ancestral references.
Haplotype frequencies from unpublished from Aguascalientes mestizos
were sent and now are available in the YHRD database (www.yhrd.org). In
addition, allele frequencies, gene diversity (h), haplotype diversity (D), and average
pairwise differences between haplotypes (), are reported. Including all available
populations we estimated the shared haplotypes between populations, Fst genetic
distances with significancy values, Analysis molecular of variance (AMOVA and
SAMOVA), and Autocorrelation index for DNA analysis (AIDA). The graphical
representation of genetic relationships was performed by the neighbor joining
method (NJ) and multidimensional scaling (MDS plot). The allele Y-STR
distribution of Aguascalientes Mestizos populations was similar to European and
IX
Latin American populations. A significant rate of male gene flow among
neighboring populations was inferred, partially supporting the Isolation by distance
(IBD) model. Our results confirmed the previous observations of European
ancestry gradient increasing from south to north, and viceversa for the Amerindian
ancestry. This study significantly increases the available databases of Y-STR
haplotypes in Mexican- Mestizos.
