Análisis clínico/epidemiológico de los pacientes con síndrome de Down atendidos por la clínica de genética en Aguascalientes

Abstract

RESUMEN Introducción: El síndrome de Down (OMIM 190685), es una de la alteración cromosómica más frecuente y se encuentra como causa principal de discapacidad intelectual, y la mayoría de las personas con SD se clasifican como personas con discapacidad leve a moderada. Objetivo: Determinar el perfil epidemiológico en pacientes pediátricos con Síndrome Down atendidos en el Centenario Hospital Miguel Hidalgo. Materiales: Estudio observacional, descriptivo, transversal y ambispectivo de pacientes con diagnóstico de síndrome de Down en el Centenario Hospital Miguel Hidalgo. Resultados: En la investigación presentada, se analizó la información de 188 pacientes con el diagnóstico de SD. En relación a los pacientes con reporte de cariotipo, el 72.2% (N=13) corresponde a trisomía libre, 2.8% (N=5) a traslocación y 2.2% (N=4) a mosaico. Las principales manifestaciones observador fueron las de sistema musculoesqueléticas (93.9%), sistema nervioso central (80.6%) y cardiovascular (71.5%). Discusión: En relación a los pacientes con reporte de cariotipo, el 72.2% (N=130) corresponde a trisomía libre, 2.8% (N=5) a traslocación y 2.2% (N=4) a mosaico. La trisomía libre como principal cariotipo observado, coincide con lo reportado por otros autores. El principal servicio al cual acudieron los pacientes con diagnóstico de SD fue el de genética médica (23.14%), seguido por TYO pediátrica (12.34%) y cardiopediátria (11.83%). Conclusión: No es posible realizar la afirmación de que existe una asociación entre el apego al seguimiento y el reporte de manifestaciones en los pacientes con SD se debe a que no son derivados oportunamente a los servicios correspondiente. Palabras clave: Síndrome de Down, perfil epidemiológico, perfil clínico, trisomía 21.

ABSTRACT Introduction: Down syndrome (OMIM 190685) is one of the most common chromosomal disorder and is found to be a leading cause of intellectual disability, and most people with DS are classified as mildly to moderately disabled. Objective: To determine the epidemiological profile of pediatric patients with Down syndrome attended at the Centenario Hospital Miguel Hidalgo. Materials: Observational, descriptive, cross-sectional and ambispective study of patients with Down syndrome diagnosis at the Centenario Hospital Miguel Hidalgo. Results: In the research presented, the information of 188 patients with the diagnosis of DS was analyzed. In relation to patients with karyotype report, 72.2% (N=13) corresponded to free trisomy, 2.8% (N=5) to translocation and 2.2% (N=4) to mosaic. The main observer manifestations were musculoskeletal system (93.9%), central nervous system (80.6%) and cardiovascular (71.5%). Discussion: In relation to the patients with reported karyotype, 72.2% (N=130) corresponded to free trisomy, 2.8% (N=5) to translocation and 2.2% (N=4) to mosaic. Free trisomy as the main karyotype observed coincides with that reported by other authors. The main service attended by patients with DS diagnosis was medical genetics (23.14%), followed by pediatric TYO (12.34%) and cardiopediatrics (11.83%). Conclusion: It is not possible to make the assertion that there is an association between adherence to follow-up and the reporting of manifestations in patients with DS because they are not referred to the corresponding services in a timely manner. Key words: Down syndrome, epidemiological profile, clinical profile, trisomy 21.