Antecedentes: La glucosuria renal familiar es un trastorno tubular renal autosómico recesivo o dominante poco frecuente que produce glucosuria persistente en ausencia de parámetros hiperglucémicos. Está causada principalmente por mutaciones en el gen SLC5A2 que codifica el transportador de glucosa SGLT2 en el túbulo proximal. En los últimos 10 años los fármacos inhibidores de SGLT2 han demostrado reducción en la mortalidad debida a muerte cardiovascular y reducción en la progresión de enfermedad renal crónica. Dichas observaciones han sido realizadas en pacientes con Diabetes Mellitus y enfermedad cardiovascular no diabética. La glucosuria renal familiar representa un modelo de natural de exposición prolongada a los fármacos inhibidores de SGLT2 lo cual hasta el momento es desconocido. El Score de calcio coronario es un estudio de escrutinio de riesgo cardiovascular en el que se mide la densidad del calcio en arterias coronarias mediante tomografía computada.
Objetivo: Estimar el score de calcio coronario en pacientes con glucosuria renal familiar y compararlo con familiares sin dicho trastorno.
Material y Métodos: Estudio transversal, observacional y descriptivo de una familia de 10 integrantes, de los cuales 5 presentaban fenotípicamente glucosuria renal familiar y 5 no la presentaban. Se realizó un perfil antropométrico, así como un análisis bioquímico de sangre y orina entre los cuales se incluirá biometría hemática, química sanguínea, electrolitos y creatinina en orina, perfil de lípidos y hemoglobina glucosilada. Uno de los casos fenotípicamente con glucosuria fue secuenciado mediante la técnica WES (Whole Exome Sequencing) para determinar el tipo de mutación en el gen SLC5A2. El riesgo cardiovascular fue medido mediante la escala ASCVD 2013 la cual fue desarrollada por el Grupo de Trabajo de Evaluación de Riesgos de ACC / AHA. Los 10 pacientes fueron sometidos a un Score de calcio coronario para obtener el puntaje Agatston mediante el software de Heartbeat CS para posteriormente calcular el percentil en que se encontraban con base en el estudio MESA (Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis). Resultados: De los 10 pacientes evaluados 4 fueron hombres y 6 mujeres, con una edad media de 58 años. Cinco de ellos diagnosticados fenotípicamente con glucosuria renal familiar, los cuales presentaron una mediana de 1000 mg/dL y 23.1 gr/24hrs. Se realizó
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Score de calcio coronario en todos los pacientes, el cual se reportó en 0 unidades Agatston en los 10 pacientes, con un riesgo cardiovascular bajo. Conclusiones: No se logró determinar una correlación entre los pacientes con glucosuria familiar y la ateroesclerosis coronaria, por lo tanto, no fue posible establecer un efecto protector de esta enfermedad en la tasa de Score de calcio y el consiguiente descenso en la prevalencia de riesgo cardiovascular para enfermedad isquémica del miocardio y enfermedad vascular cerebral.
Palabras clave: Score de calcio coronario, Agatston, glucosuria renal familiar, riesgo cardiovascular.
Background: Familial renal glycosuria is a rare autosomal recessive or dominant renal tubular disorder that produces persistent glycosuria in the absence of hyperglycemic parameters. It is mainly caused by mutations in the SLC5A2 gene that encodes the glucose transporter SGLT2 in the proximal tubule. In the last 10 years, SGLT2 inhibitor drugs have shown a reduction in mortality due to cardiovascular death and a reduction in the progression of chronic kidney disease. These observations have been made in patients with Diabetes Mellitus and non-diabetic cardiovascular disease. Familial renal glycosuria represents a natural pattern of prolonged exposure to SGLT2 inhibitor drugs, which to date is unknown. The Coronary Calcium Score is a cardiovascular risk screening study in which the density of calcium in coronary arteries is measured using computed tomography.
Objective: To estimate the coronary calcium score in patients with familial renal glycosuria and compare it with relatives without said disorder.
Material and Methods: Cross-sectional, observational and descriptive study of a family of 10 members, of which 5 phenotypically presented familial renal glycosuria and 5 did not. An anthropometric profile was performed, as well as a biochemical analysis of blood and urine, which will include hematic biometry, blood chemistry, electrolytes and creatinine in urine, lipid profile and glycated hemoglobin. One of the phenotypically cases with glycosuria was sequenced using the WES (Whole Exome Sequencing) technique to determine the type of mutation in the SLC5A2 gene. Cardiovascular risk was measured using the 2013 ASCVD scale, which was developed by the ACC / AHA Risk Assessment Working Group. The 10 patients underwent a coronary calcium score to obtain the Agatston score using the Heartbeat CS software to later calculate the percentile in which they were based on the MESA study (Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis).
Results: Of the 10 patients evaluated, 4 were men and 6 were women, with a mean age of 58 years. Five of them phenotypically diagnosed with familial renal glucosuria, which presented a median of 1000 mg / dL and 23.1 gr / 24hrs. Coronary calcium score was performed in all patients, which was reported in 0 Agatston units in the 10 patients, with a low cardiovascular risk.
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Conclusions: It was not possible to determine a correlation between patients with familial renal glycosuria and coronary atherosclerosis, therefore, it was not possible to establish a protective effect of this disease on the calcium score rate and the consequent decrease in the prevalence of cardiovascular risk for ischemic myocardial disease and cerebrovascular disease.
Keywords: Coronary calcium score, Agatston, familial renal glycosuria, cardiovascular risk.
