RESUMEN
Introducción: Existen aproximadamente mil trastornos y mecanismos metabólicos hereditarios conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), con una incidencia 1 en 1,500 nacimientos, y gracias al tamiz y diagnóstico prenatal se ha permitido agilizar su detección y manejo. Dentro de sus manifestaciones se encuentran las gastrointestinales, con mayor importancia las que afectan el hígado. Objetivo: Describir las características clínicas, bioquímicas y etiológicas de los errores innatos del metabolismo que involucran el hígado en pacientes pediátricos del CHMH. Material y métodos: Se desarrollo un estudio descriptivo, observacional y analítico, en pacientes con diagnóstico de error innato del metabolismo y afección hepática en el CHMH. Resultados: Se detectaron pacientes con afección hepática, con una edad media al diagnóstico de 27 meses, teniendo una edad mínima de 1 mes y máxima de 96 meses. Su presencia es más frecuente en hombres. El diagnóstico por grupo de enfermedad más frecuente son las enfermedades por almacenamiento lisosomal, específicamente las mucopolisacaridosis. Las manifestaciones gastrointestinales estuvieron presentes en 87.5% de los pacientes, donde predominó la hepatomegalia en un 54.3%. Las alteraciones bioquímicas más frecuentes con aquellas que reflejan inflamación hepática y colestasis, con elevación de: AST, ALT, GGT, FA, y BT en un 25%. El método confirmatorio más utilizado fue el exoma y el diagnóstico clínico en un 79.2% y 54.2% respectivamente, la mortalidad fue el 12.5%. Conclusiones: Nuestro objetivo, es generar información para elaborar una ruta diagnóstica aplicable en el hospital y mejorar la sospecha clínica en el médico tratante, esperando disminuir la edad al diagnóstico mediante la implementación oportuna de otros métodos como el tamiz metabólico ampliado.
Palabras clave: errores innatos del metabolismo, hígado, manifestaciones hepáticas.
ABSTRACT
Background: There are approximately one thousand rare hereditary metabolic disorders and mechanisms. Inborn errors of metabolism (IEM) are individually rare, but collectively numerous, occurring in 1 in 1,500 births, neonatal screening and prenatal diagnosis has allowed presymptomatic diagnosis for some of them. Among its manifestations are the gastrointestinal ones, with greater importance those that affect the liver. Objective: To describe the clinical, biochemical and etiological characteristics of innate errors of metabolism that involve the liver in pediatric patients at the CHMH. Material and methods: A descriptive, observational and analytical study was developed in patients with follow-up by the genetics consultation with a diagnosis of innate error of metabolism and liver disease at the CHMH. Results: The mean age at diagnosis was 27 months, with a minimum age of 1 month and a maximum age of 96 months. Its presence is more frequent in men. The most frequent diagnosis by group of disease is lysosomal storage diseases, specifically mucopolysaccharidoses. Gastrointestinal manifestations were present in 87.5% of the patients, where hepatomegaly predominated in 54.3%. The most frequent biochemical alterations are those that reflect liver inflammation and cholestasis, with elevation of: AST, ALT, GGT, FA, and BT by 25%. The most used confirmatory method was the exome and the clinical diagnosis in 79.2% and 54.2% respectively. Conclusions: Our objective is to generate information to develop a diagnostic route aplicable in the hospital and improve clinical suspicion in the treating physician, hoping to redue the age at diagnosis through the timely implementation of other methods such as the expanded metabolic screen.
Key words: innate errors of metabolism, liver, hepatic manifestations.
