Caracterización clínica y/o citogenética en pacientes con mosaicismo pigmentario del centenario Hospital Miguel Hidalgo

Abstract

Introducción: El mosaico pigmentario está caracterizado por alteraciones de la pigmentación que siguen una distribución corporal particular y se asocia a manifestaciones extracutáneas hasta en un 85%. Objetivo: Caracterizar las manifestaciones clínicas y/o alteraciones cromosómicas mediante cariotipo en los pacientes con mosaicismo pigmentario del CHMH, Aguascalientes. Metodología: Estudio descriptivo, donde se identificó y se expusieron las caractrerísticas de los pacientes con lesiones pigmentarias en piel en su mayoría asociada a problemas neurológicos y otras alteraciones clínicas en un periodo comprendido del 2011 al 2020 del CHMH, Aguascalientes. Resultados: Se obtuvieron 27 pacientes, donde 74% de la población oscilo entre los 3-9 años. En su mayoría presentados con Hiperpigmentación (52%) con una presentación predominante para las Líneas de Blaschko 70.3%, resaltando el patrón Ia con 52%. La distribución que mas se presento fue en Tórax y extremidades inferiores (48%). Como manifestaciones extracutáneas encontramos 88%, siendo la mayor parte para las alteraciones neurológicas (51%) como RPM (48%), TDAH (15%) y epilepsia (11%); en menor proporción se encontraron manifestaciones Músculo-esqueléticas 27% y Oftálmicas 14%. Se realizo cariotipo a 13/27, (48%), de los cuales el 22% presentaron anormalidades cromosómicas como: aberraciones cromosómicas, poliploidía con mosaico, inversión cromosómica, deleción, y dos pacientes con isocromosoma. Conclusiones: La importancia del estudio radica en encontrar la causalidad a la entidad para establecer oportunamente estrategias que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sugerimos el realizar al menos un estudio citogenético convencional ante esta entidad, con vísperas de extender el estudio mediante técnicas especificas precisa las posibles alteraciones cromosómicas. Palabras clave: mosaico, pigmentario, hiperpigmentación, hipopigmentación, cariotipo,

Introduction: The pigmentary mosaic is characterized by pigmentation alterations that follow a body distribution and is associated with extracutaneous manifestations by up to 85%. Objective: To characterize the clinical manifestations and / or chromosomal alterations by karyotype in patients with pigmentary mosaicism of CHMH, Aguascalientes. Methodology: Descriptive study, which identified and described patients with pigmentary skin lesions mostly associated with neurological problems and other clinical alterations in a period from 2011 to 2020 of the CHMH, Aguascalientes. Results: 27 patients were obtained, where 74% of the population oscillated between 3-9 years. Mostly presented with Hyperpigmentation (52%) with a predominant presentation for Blaschko Lines 70.3%, highlighting pattern Ia with 52%. The distribution that occurred most was in Thorax and lower extremities (48%). As extracutaneous manifestations we find 88%, the majority being for neurological disorders (51%) such as RPM (48%), ADHD (15%) and epilepsy (11%); to a lesser extent, musculoskeletal manifestations were found 27% and Ophthalmic 14%. A karyotype was performed at 13/27, (48%), of which 22% had chromosomal abnormalities such as: chromosomal aberrations, mosaic polyploidy, chromosomal inversion, deletion, and two patients with isochromosome. Conclusions: The importance of the study lies in finding the causality to the entity to establish timely strategies that help improve the quality of life of patients. We suggest carrying out at least one conventional cytogenetic study before this entity, with the eve of extending the study by specific techniques, specifying possible chromosomal alterations. Keywords: mosaic, pigmentary, hyperpigmentation, hypopigmentation, karyotype, chromosomal alterations.