Asociación del polimorfismo rs1800247 del gen BGLAP con el riesgo y severidad de la preeclampsia en pacientes del Hospital de la Mujer Aguascalientes

Abstract

RESUMEN: Introducción. Dentro de la fisiopatología de la preeclampsia se han descrito factores genéticos que aumentan la susceptibilidad a la enfermedad. Objetivo. Se evaluó la asociación del polimorfismo rs1800247 del gen BGLAP con el riesgo y severidad de la preeclampsia. Metodología. Se realizó un estudio de casos (pacientes con preeclampsia con criterios de severidad) y controles (pacientes con enfermedad hipertensiva descartada) en pacientes embarazadas del Hospital de la Mujer Aguascalientes. El genotipo de cada paciente se determinó con la técnica PCR-RFLP, se determinó el equilibrio de Hardy-Weinberg y se calculó el OR para preeclampsia para cada alelo y genotipo del rs1800247. Como prueba inferencial se utilizó la X2 y exacta de Fisher, considerando significativa una p<0.05. Resultados. Se incluyeron 316 pacientes, 91 casos y 225 controles. Las pacientes con preeclampsia tuvieron significativamente mayores niveles de ácido úrico (6.1±1.8 versus 4.9±1.6 mg/dL), menores de albúmina (3.1±0.8 versus 3.5±0.6 g/L) y mayores de proteinuria al ingreso (299.3 ± 201.8 versus 149.0±188.7 mg/dL), p<0.05. En mujeres sin obesidad, el genotipo CT se asoció con menor riesgo de preeclampsia (OR=0.14, IC95% 0.002-1.100, p 0.0085). Las portadoras de 1 o 2 alelos C tuvieron menores niveles de presión arterial sistólica (118.3±14.3 mmHg versus 133.9±23.6 mmHg) y diastólica (79.8±12.9 versus 88.11±16.5 mmHg) que las portadoras del alelo T (p<0.01). Conclusiones. En pacientes con índice de masa corporal normal pregestacional la presencia de uno dos alelos C, confiere protección para el desarrollo de preeclampsia y se asocia con menores cifras de presión arterial sistólica y diastólica.

ABSTRACT: Introduction. Within the pathophysiology of preeclampsia, genetic factors that increase susceptibility to the disease have been described. Objective. The association of the rs1800247 polymorphism of the BGLAP gene with the risk and severity of preeclampsia was evaluated. Methodology. A case study (patients with preeclampsia with severity criteria) and controls (patients with discarded hypertensive disease) was carried out in pregnant patients at Aguascalientes Women's Hospital. The genotype of each patient was determined with the PCRRFLP technique, the Hardy-Weinberg equilibrium was determined and the OR for preeclampsia was calculated for each allele and rs1800247 genotype. As an inferential test, Fisher's exact X2 was used, considering p <0.05 as significant. Results. 316 patients, 91 cases and 225 controls were included. Patients with preeclampsia had significantly higher levels of uric acid (6.1 ± 1.8 versus 4.9 ± .1.6 mg / dL), lower albumin (3.1 ± 0.8 versus 3.5 ± 0.6 g / L) and higher proteinuria at admission (299.3 ± 201.8 versus 149.0 ± 188.7 mg / dL), p <0.05. In women without obesity, the CT genotype was associated with a lower risk of preeclampsia (OR = 0.14, 95% CI 0.002-1.100, p 0.0085). Carriers of 1 or 2 C alleles had lower levels of systolic blood pressure (118.3 ± 14.3 mmHg versus 133.9 ± 23.6 mmHg) and diastolic (79.8 ± 12.9 versus 88.11 ± 16.5 mmHg) than carriers of the T allele (p <0.01). Conclusions In patients with normal pregestational BMI, the presence of one two C alleles confers protection for the development of preeclampsia and is associated with lower systolic and diastolic blood pressure.