RESUMEN
INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Turner (ST) es una causa importante de talla baja e
insuficiencia ovárica, por la pérdida de una parte o todo el cromosoma X, con riesgo
mínimo de recurrencia. Se considera la anormalidad cromósomica más común en
mujeres, y se ha demostrado que más de la mitad de las pacientes tienen un mosaicismo.
La característica más consistente es su talla baja. Otras anomalías incluyen tórax ancho
con pezones separados, cuello alado, cúbito valgo y deformidad de Madelung. La morbimortalidad
se debe al riesgo aumentado de malformaciones cardiovasculares,
combinadas con anomalías renales e hipertensión, con un riesgo mayor de dilatación
aórtica y disección.
OBJETIVO: Describir la frecuencia de alteraciones cardíacas, el cariotipo y las
características clínicas de mujeres con Síndrome de Turner en el Centenario Hospital
Miguel Hidalgo.
METODOLOGÍA: Pacientes con diagnóstico cromosómico de Síndrome de Turner y
valoración cardiológica, atendidos por los servicios de Genética y Cardiología del CHMH.
Se reporta la frecuencia de las alteraciones fenotípicas y cardíacas relacionadas a su
cariotipo, y se analiza con base a lo reportado en la literatura internacional.
RESULTADOS: 21 pacientes, con rango de edad entre 0 hasta 27 años, con media de
11.5 años. 15 pacientes con cariotipo 45,X 3 con mosaicismo 45,X/46,XX y 1 paciente
correspondiente al resto de mosaicismos, que incluyen 45,X,inv(9)(p12q13),
45,X/46,X,r(X)(p22q28?) SRY, ZFY, TSPY, DY23 positivo y 46,X,i(X)(q10). En
alteraciones cardíacas, se reportaron 12 pacientes con ecocardiograma normal, 6 con
coartación aórtica, 5 con aorta bivalva, 2 con conexión anómala parcial de venas
pulmonares, 1 caso de displasia tricuspídea, dilatación aórtica y comunicación
interauricular. Con respecto a las anomalías físicas asociadas se ha consignado al
paladar alto como la característica clínica más común; seguido de talla baja, cuello alado,
uñas hiperconvexas y pabellones displásicos, con una frecuencia importante.
CONCLUSIONES: Encontramos diferencias notables, como la frecuencia de talla baja y
arco palatino alto, el predominio de cariotipo 45,X, y un porcentaje mayor de coartación
aórtica. En nuestro hospital, no se ha logrado obtener un seguimiento adecuado por el
escaso compromiso de las pacientes mismas. Se sugiere una valoración multidisciplinaria
para el manejo integral de esta patología.
ABSTRACT
INTRODUCTION: Turner syndrome represents an important cause of short stature and
ovarian insufficiency in females, caused by loss of part or all of an X chromosome, with
minimal risk of recurrence. It is considered the most common chromosomal abnormality in
women, and more than half of the patients have mosaicism. The most consistent
characteristic is their short stature. Other anomalies include a "shield" chest with widely
spaced nipples, a short and webbed neck, cubitus valgus and deformity of Madelung. The
morbidity and mortality are due to increased risks for cardiovascular malformations,
compounded by renal abnormalities and hypertension, leading to increased risk for aortic
dilatation and dissection.
OBJECTIVE: To describe the frequency of cardiovascular malformations, karyotype and
clinical characteristics of women with Turner Syndrome at the Centenario Hospital Miguel
Hidalgo.
METHODS: Patients with diagnosis confirmed by karyotype analysis of Turner Syndrome
and cardiovascular evaluation, attended by Genetic and Cardiology of CHMH. Frequency
of phenotypic and cardiac malformations related to their karyotype is reported, and
compared with literature.
RESULTS: 21 patients, aged 0 to 27 years, mean age 11.5 years. 15 patients with
karyotype 45,X, 3 with mosaicism 45,X/46,XX and 1 patient corresponding to other
mosaicisms, including 45,X,inv(9)(p12q13), 45,X/46,X,rX)(p22q28?) SRY, ZFY, TSPY,
DY23 positive and 46,X,i(X)(q10). About cardiac malformations, 12 patients with normal
echocardiogram, 6 with coarctation of the aorta, 5 with bicuspid aortic valve, 2 with partial
anomalous pulmonary venous connection, 1 case of tricuspid dysplasia, aortic dilatation
and atrial septal defect were reported. In relation to associated clinical features, high
arched palate has been reported as the most common clinical feature; followed by short
stature, broad neck, nail dysplasia and earlobe anomalies with an important frequency.
CONCLUSIONS: Significant differences were found, such as the frequency of short
stature and high arched palate, predominance of karyotype 45, X, and a higher percentage
of coarctation of the aorta. In our hospital, it has not been possible an adequate follow-up
mainly by the low commitment of the patients. We suggested a multidisciplinary
assessment for the integral management of this pathology.
