Identificación de variantes polimórficas de los genes NOD1-CARD4 y NOD2-CARD15 que se presenten asociados con el desarrollo de enfermedad gastroduodenal causada por la infección de Helicobacter Pylori

Abstract

RESUMEN La inmunidad innata desempeña un papel muy importante en la protección de un huésped ante microorganismos, que son capaces de generar procesos de inflamación crónica generando daño en los tejidos. El proceso inflamatorio inducido por la colonización gástrica de H. pylori es un factor frecuentemente asociado con el desarrollo de patologías gastroduodenales. En la regulación de la respuesta innata intervienen moléculas como las NLR o NOD1 y 2 que son importantes receptores de reconocimiento de Patrones moleculares asociados a patógenos (PAMP’s). Hay notables evidencias que los receptores tipo NOD identifican de manera intracelular a Patrones moleculares asociados a Helicobacter pylori, desencadenando la respuesta inflamatoria hacia esta bacteria. El presente estudio tuvo como objetivo identificar la variación génica en los genes NOD1 y NOD2 que pudieran asociarse al desarrollo de problemas gastroduodenales. Se realizó un sondeo de las regiones de repetidos ricos en leucinas de los genes NOD1 y NOD2 para la búsqueda de variantes polimórficas, habiendo encontrado que la región NOD1-160 fue la que presentó la mayor diversidad polimórfica identificada por la generación de 5 distintos patrones de desnaturalización en toda la población analizada, y en los otros 4 segmentos génicos se identificaron solo dos patrones de desnaturalización para cada segmento lo que sugiere que en el primer caso pudieran tener participación en asociaciones genéticas con este tipo de enfermedades.

ABSTRACT Innate immunity plays a role in the protection of a host against microorganisms, which are able to generate chronic inflammatory processes causing tissue damage. The inflammatory process induced gastric colonization of H. pylori is a factor closely associated with the development of gastroduodenal diseases. In the regulation of molecules involved in the innate response as NLR or NOD1 and 2 which are important recognition receptors Pathogen-associated molecular patterns (PAMP’s). Notable there is evidence that the receptors identified type NOD intracellularly associated molecular patterns Helicobacter pylori, triggering the inflammatory response towards this bacterium. The present study aimed to identify gene variation in NOD1 and NOD2 genes that could be associated to the development of gastroduodenal problems. A survey of the regions of leucine-rich repeat of NOD1 and NOD2 genes to search for polumorphic variants, having found that NOD1-160 was the region that had the highest polymorphic diversity identified by the generation of 5 different patterns was performed denaturing entire study population, and the other 4 gene segments denaturation only two patterns for each segment were identified suggesting that in the first case may have involvement in genetic associations with these diseases.