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Listar por autor "López Valdez, Jaime Asael"
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Velasco Herrera, Marco Antonio de
(Universidad Autónoma de Aguascalientes, 2023-03)
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Down (OMIM 190685), es una de la alteración cromosómica más frecuente y se encuentra como causa principal de discapacidad intelectual, y la mayoría de las personas con SD se clasifican ...
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Muñoz Sánchez, Cristian Mauritanya
(Universidad Autónoma de Aguascalientes, 2023-11-23)
RESUMEN
Introducción: El síndrome Sly (MPS VII) (MIM #2532209), es una enfermedad autosómica recesiva con afección multisistémica, grave y progresiva, caracterizada por presencia de hidrops fetal dentro de su espectro ...
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Téllez Vallejo, Fidel Alejandro
(Universidad Autónoma de Aguascalientes, 2020-02)
Introducción: El mosaico pigmentario está caracterizado por alteraciones de la pigmentación que siguen una distribución corporal particular y se asocia a manifestaciones extracutáneas hasta en un 85%. Objetivo: Caracterizar ...
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Fernández Sánchez, Ana Karen
(Universidad Autónoma de Aguascalientes, 2021-02)
RESUMEN
Introducción: Existen aproximadamente mil trastornos y mecanismos metabólicos hereditarios conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), con una incidencia 1 en 1,500 nacimientos, y gracias al tamiz y ...
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Esparza Chiquito, Alejandra Elideth
(Universidad Autónoma de Aguascalientes, 2023-11-23)
Resumen
Introducción: Las leucodistrofias son todas aquellas patologías que afectan la sustancia blanca,
del sistema nervioso central. Son enfermedades hereditarias que condicionan alteraciones en
la mielinización, cuya ...
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Hernández Pérez, Javier Eliseo
(Universidad Autónoma de Aguascalientes, 2022-02)
RESUMEN
La distrofia muscular Duchenne (DMD) epidemiológicamente es la forma más común y grave de distrofia muscular y se produce en 1 de cada 3,500 varones nacidos. La cardiomiopatía asociada a DMD es una de las principales ...
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Guzmán Maldonado, Gil Alfonso
(Universidad Autónoma de AguascalientesUniversidad Autónoma de Aguascalientes, 2017-01)
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Turner (ST) es una causa importante de talla baja e
insuficiencia ovárica, por la pérdida de una parte o todo el cromosoma X, con riesgo
mínimo de recurrencia. Se considera la ...
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Hernández Gámez, Laura Dolores
(Universidad Autónoma de Aguascalientes, 2020-04)
Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario (CAKUT) hacen parte de las alteraciones relacionadas con síndrome de Down, las cuales se pueden presentar hasta en un 2.3 -3.2%, siendo 5 veces mayor ...